热情似火赛骄阳，盟友如云齐谈畅。为了进一步提升海口市出生缺陷与产前遗传疾病筛查和诊疗的能力，提高出生缺陷与遗传诊断技术知识普及率，降低出生缺陷的发生率，全力做好2024年海口市民生项目，助力健康海口建设，推动母婴健康事业的发展，由海口市妇幼保健院举办的“出生缺陷与遗传诊断技术新进展培训班”于2024年07月19日-20日在海口市顺利召开。邀请了省内外多位著名专家授课，海南省各级医疗机构产前诊断、产科、超声科、生殖科、检验科等专业医护人员参加了此次培训班的学习。

7月19日上午，出生缺陷与遗传诊断技术新进展培训班正式开班，由海口市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科负责人韩燕媚主持，对参加此次培训班的各位领导、专家同道表示热烈的欢迎和由衷的感谢！并希望借助本次培训班，更有效的防治出生缺陷，积极推动遗传诊断技术的发展，助力海南省母婴健康事业。

海口市妇幼保健院妇幼保健部副主任温壮飞参加本次会议并作开幕式致辞，本次培训班特别邀请了强大的省内外出生缺陷与遗传诊断领域的著名专家教授，临床经验丰富。希望通过此次良好的学习与交流，将会进一步提高学员的相关专业技术水平，促进我省出生缺陷和遗传诊断技术服务进一步完善和优化，更好的服务于医疗机构，造福于广大患者。

广东省妇幼保健院吴菁教授分享了《产前筛查与产前诊断质量与管理》，详细讲解产筛与产诊质控必要性，以广东省质控开展情况为例，阐述产前筛查与产前诊断质量与管理的重难点、指出目前的困难并提出展望，为各医疗机构的产前筛查与产前诊断质量和管理提供了重要的参考意见。

长沙市妇幼保健院贺骏教授通过长沙市新生儿耳聋基因筛查民生项目经验分享，从耳聋基因筛查民生项目工作流程、新生儿耳聋基因筛查的重要意义、耳聋基因检测报告解读以及2例病例分享四部分做了详细的介绍，为我们开展海口市2024年新生儿耳聋基因筛查民生项目提供了宝贵的经验。

广东省妇幼保健院麦明琴教授运用生动的病例，从染色体异常、染色体微阵列异常、遗传代谢性疾病或单基因遗传性疾病和遗传咨询要点等方面，详细讲解了针对不良孕产史的孕妇该如何进行临床遗传咨询，为不良孕产史的遗传咨询提供了新思路。

广东省妇幼保健院杨洁霞教授《NIPT质量控制和临床应用》从NTPI概念、NIPT检测（原理、平台和流程）以及cffDNA特征和应用等方面进行NIPT相关知识的概述，还以病例的方式展示NIPT的假阳性和假阴性，指出NIPT本质上是一种基因筛查项目，详细讲述了NIPT质控要点，对今后NIPT质量控制和临床应用有重要指导作用。

广东省妇幼保健院王游声教授在《染色体核型分析的临床应用与报告解读》中，详细阐述了染色体病、常见的染色体异常综合征以及常见异常核型的遗传咨询，还分享了几种常用的产前诊断技术，强调胎儿细胞染色体核型分析目前仍是染色体病产前诊断的金标准，临床医生需加深对染色体病的认识，综合各种筛查、诊断方法，提高染色体病的产前诊断水平，对降低出生缺陷很有必要，亦是社会的需求。

海南医科大学第一附属医院生殖医学科主任马燕琳教授在《产前遗传咨询与PGT遗传咨询的不同策略》中，简述遗传咨询的概念和原则；运用4个病例分享重点讲解产前遗传咨询与PGT遗传咨询这两种不同策略，提出两者既有相同点，也有不同点（如咨询对象，咨询程序，咨询适应症、咨询内容，诊断技术），做到把握适应症，规范开展遗传咨询。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院王洁教授分享遗传性耳聋遗传咨询的具体解决方案；并从遗传性耳聋分子诊断及预防角度，阐述遗传性耳聋基因筛查的重要性，从病因上降低耳聋患儿的出生率，逐步实现耳聋的三级预防。

海南省人民医院龚护民教授展示了《携带者筛查--单基因疾病的预防》，以单基因遗传病的定义、特点、遗传方式分类、发病率和危害性等方面为切入口，分享了分子诊断在单基因遗传病中的应用，重点阐述了单基因疾病携带者筛查及战略意义，对今后单基因疾病预防工作有重要的指导意义。

海南省人民医院赵质彬教授从定义、遗传机制、分类等方面详细的讲解了遗传性耳聋，并分享遗传性耳聋的诊断与治疗；认可和支持海口市2024年新生儿耳聋基因筛查民生项目，还强调了遗传性耳聋三级预防的重要性，希望做到早发现、早诊疗、早干预。

海口市妇幼保健院超声科胡永铭教授分享了《胎儿泌尿系梗阻性病变产前诊断及预后评估》，以三例胎儿尿路梗阻性疾病案例，从超声的角度，揭示了胎儿泌尿系梗阻性病变超声诊断、预后评估的重点，为产前和产后的咨询、疾病的预后提供了新思路。

海口市妇幼保健院陈雪银教授详细讲述了基因与妊娠的关联，并分析出生缺陷的内因和外因，关注出生缺陷的可控因素和不可控因素，高度重视出生缺陷，认为防治出生缺陷工作的重点在于“防”，防大于治，将防治关口前移，树立起守护健康的责任和担当。

海口市妇幼保健院韩燕媚副主任以病历分析的方式，从血清学筛查检测前和检测后咨询等方面，详细讲解了唐筛的遗传咨询具体策略，重申唐筛高风险不代表胎儿染色体一定异常，需进一步介入性产前诊断；且唐筛低风险不代表胎儿染色体一定正常，需要重视唐筛后的超声监测，为临床医师进行唐筛的遗传咨询提供了宝贵经验。

此外，我院生殖医学中心温云花，医学遗传科王文芳、叶婷婷及陈宏健等青年学者分别从复发性流产的诊治、胎儿早孕期超声筛查、SMA的检测及筛查意义和转录组测序在遗传学检测方向的应用前景等方面等进行了精彩的学术交流。

本次培训内容丰富、贴合临床应用，针对出生缺陷防控和遗传诊断相关热点话题进行了深入浅出的学术交流，提升了从事遗传咨询、产前筛查与诊断等学员的出生缺陷防治知识水平，为提高我省出生缺陷与遗传诊断水平和减少出生缺陷贡献力量。

培训班圆满结束，再次感谢各位领导、专家和同仁的莅临指导，期待我们来年的再续辉煌。