(文/韩燕媚)

为了进一步提升海口市出生缺陷与产前遗传疾病筛查和诊疗的能力，提高出生缺陷与遗传诊断技术知识普及率，降低出生缺陷的发生率，全力做好2024年海口市民生项目，助力健康海口建设，推动母婴健康事业的发展，由海口市妇幼保健院举办的“出生缺陷与遗传诊断技术新进展培训班”于7月19日-20日在海口市顺利召开。培训班邀请了省内外多位著名专家授课，海南省各级医疗机构产前诊断、产科、超声科、生殖科、检验科等专业医护人员参加了此次培训班的学习。

7月19日上午，出生缺陷与遗传诊断技术新进展培训班正式开班。此次培训班特邀省内外出生缺陷与遗传诊断领域的知名专家教授，他们临床经验丰富。通过此次良好的学习交流机会，将进一步提升学员的相关专业技术水平，推动我省出生缺陷和遗传诊断技术服务的完善与优化，从而更好地服务医疗机构，造福广大患者。

会上，多位专家进行了精彩分享。广东省妇幼保健院吴菁教授讲解《产前筛查与产前诊断质量与管理》，以广东省为例阐述重难点等。长沙市妇幼保健院贺骏教授分享长沙市新生儿耳聋基因筛查民生项目经验。广东省妇幼保健院麦明琴教授讲解针对不良孕产史孕妇的临床遗传咨询。杨洁霞教授讲述《NIPT质量控制和临床应用》。王游声教授阐述《染色体核型分析的临床应用与报告解读》。海南医科大学第一附属医院生殖医学科主任马燕琳教授讲解《产前遗传咨询与PGT遗传咨询的不同策略》。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院王洁教授分享遗传性耳聋遗传咨询解决方案。海南省人民医院龚护民教授展示《携带者筛查--单基因疾病的预防》。赵质彬教授讲解遗传性耳聋并强调三级预防重要性。市妇幼保健院超声科胡永铭教授分享《胎儿

泌尿系梗阻性病变产前诊断及预后评估》。陈雪银教授讲述基因与妊娠的关联及出生缺陷防治。韩燕媚副主任讲解唐筛的遗传咨询策略。此外，市妇幼生殖医学中心温云花等青年学者分别就复发性流产诊治、胎儿早孕期超声筛查、SMA检测及筛查意义和转录组测序应用前景等进行交流。

本次培训内容丰富、贴合临床应用，针对出生缺陷防控和遗传诊断相关热点话题进行了深入浅出的学术交流，提升了从事遗传咨询、产前筛查与诊断等学员的出生缺陷防治知识水平，为提高我省出生缺陷与遗传诊断水平和减少出生缺陷贡献力量。